Дослідження було проведене канадською командою клінічних досліджень SickKids, а його результати опубліковані в журналі Nature Medicine.
Дивіться також Неочевидні властивості яблучного оцту: чи допоможе втратити вагу та знизити рівень цукру.
У березні 2022 року вперше спробували індивідуальну генетичну терапію. Після цього медики стежили за її впливом на організм пацієнта.
Що відомо про хворобу
Спастична параплегія типу 50 призводить до затримки розвитку, порушень мови, судом, прогресуючого паралічу усіх кінцівок. Часто ця хвороба призводить до летального випадку у дорослих. Приблизно 80 дітей по всьому світу страждають на цей захворювання.
Використання генної терапії
Генна терапія - метод доставки здорової копії гена в клітини людини з дефектними генами.
Відомо, що пацієнт має ім'я Майкл Піроволакіс. У його випадку хвороба SPG50 спричинена двома патогенними варіантами гена з назвою AP4M1.
Як лікувалися
Під час клінічних досліджень здоровий ген AP4M1 було введено у спинномозкову рідину Майкла, який переніс ген безпосередньо до нервових клітин.
Після 12 місяців після такого лікування Майкл не відчував жодних серйозних побічних ефектів, і лікарі сподіваються, що вдалося зупинити прогресування захворювання.
Юнак вперше зміг встати на п'ятах на землі і помітив покращення у деяких аспектах свого нервового розвитку.
Це значущі досягнення.
Науковці продовжують вивчати прогрес Майкла, при цьому дослідження надає важливі початкові підтвердження безпечності та ефективності генної терапії для зменшення або призупинення прогресування SPG50.
Також вивчення підтверджує, що генетичну терапію можна швидко розробити та індивідуалізувати для конкретних пацієнтів з рідкісними генетичними захворюваннями.
З огляду на те, що в світі існує понад 10 тисяч рідкісних захворювань, більшість з яких не мають лікування, це може бути дійсно значущим відкриттям у галузі науки та медицини.