Що відомо про синдром беспокійних ніг
Люди, які мають синдром неспокійних ніг, відчувають неприємне свербляче й пекуче відчуття, а також постійне бажання рухати своїми нижніми (іноді верхніми) кінцівками. Ці симптоми зазвичай посилюються, коли людина перебуває у сидячому або лежачому положенні.
Також, згадуючи про те, чому краще утриматись від вживання алкоголю під час перельоту літаком.
Щоб уникнути цих дискомфортних відчуттів, хворі повинні розтягувати та згинати ноги, потріскувати та масажувати їх, вставати та рухатись. Симптоми зазвичай зменшуються або повністю зникають під час руху, але часто повертаються, коли людина відпочиває або лежить.
У деяких осіб такі симптоми виникають іноді, а в інших - кожен день. Зазвичай симптоми поглиблюються ввечері та вночі, що часто призводить до порушень сну. Приблизно кожна десята людина похилого віку страждає від синдрому неспокійних ніг, а близько двох-трьох відсотків з них потребують медичної допомоги через важкість симптомів.
Незважаючи на поширеність, досі мало відомо про причини цього розладу. Люди з синдромом неспокійних ніг часто стикаються іншими захворюваннями, такими як депресія або тривожність, серцево-судинні захворювання, гіпертонія та діабет, але лікарі поки не знають, як усе це пов'язано.
Нове наукове дослідження синдрому Restless Legs
Спроби встановити причини цього синдрому вже ведуться вченими. Вони звернулися до генетики і ідентифікували 22 генетичні локуси ризику - це області геному з певними змінами в послідовності ДНК, які пов'язані з вищим ризиком захворювання. Проте наразі відсутні "біомаркери" або генетичні сигнатури, які можна було б використовувати для діагностики цього синдрому.
Велика група вчених з Великобританії, Німеччини, Франції та інших європейських країн, а також з США та Канади, вирішила продовжити дослідження цього питання. Вони проаналізували дані трьох різних досліджень асоціацій по всьому геному (Genome-wide association studies, GWAS), де проводилося порівняння інформації про ДНК пацієнтів із синдромом неспокійних ніг та здорових людей.
У результаті дослідники змогли створити обширну вибірку із понад 100 тисяч пацієнтів та 1,5 мільйона учасників контрольних груп без даного захворювання.
Вчені дізнались багато нового.
У результаті цієї роботи вчені виявили 164 генетичних локуси ризику, включаючи три на Х-хромосомі. Незважаючи на те, що у жінок синдром неспокійних ніг виявляється удвічі частіше, ніж у чоловіків, вчені не виявили значних генетичних відмінностей між статтями у ризику захворювання. Це означає, що комплекс генетичних та зовнішніх факторів ймовірно, призводить до зазначених гендерних відмінностей у частоті випадків.
Дослідники встановили, що синдром неспокійних ніг збільшує ризик розвитку діабету. Варто зазначити, що учені не виявили великого генетичного зв'язку з метаболізмом заліза, хоча вважається, що його низький рівень у крові може спровокувати синдром через вплив на вироблення гормону та нейромедіатора дофаміну.
Два з виявлених командою локусів ризику пов'язані з генами – рецепторами глутамату 1 і 4, які є важливими для роботи нервової системи та мозку. Їх можна впливати за допомогою наявних препаратів, наприклад, протисудомними, такими як перампанел та ламотриджин.
Крім того, ці дані будуть корисні фармацевтичним компаніям, які розробляють нові ліки. Перші випробування таких препаратів показали позитивні результати у пацієнтів із синдромом неспокійних ніг. Загалом, автори дослідження зазначили, що їхні відкриття дозволять точно визначати людей, які мають ризик розвитку синдрому неспокійних ніг, у 9 випадках з 10.